Российскими учеными впервые в мире описана новая делеция гена APC у больных аденоматозным полипозом.
Главная/О центре/Новости/Российскими учеными впервые в мире описана новая делеция гена APC у больных аденоматозным полипозом.
https://www.high-endrolex.com/29
18/09/2020
Друзья, у нас отличная новость. В журнале «Neoplasma» (SJR - Q3, IF1.771) опубликованы результаты совместной работы сотрудников отдела лабораторной генетики (руководитель – д.м.н. Цуканов А.С.) ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России и лаборатории ДНК-диагностики (руководитель – д.б.н., профессор РАН, чл.-корр. РАН Поляков А.В.) ФГБНУ «МГНЦ».
Работа посвящена изучению молекулярно-генетических причин семейных форм аденоматозного полипоза. Установлено, что частота протяженных делеций гена APC среди российских пациентов с аденоматозным полипозом достигает 4,8%. Поэтому необходим комплексный подход к поиску мутаций в этом гене, сочетающий исследование его нуклеотидной последовательности и методы количественного анализа.
Впервые в мире описана протяженная делеция захватывающая промоторы B, A и 5'-UTR область гена APC. В двух российских семьях с делециями выявлена тенденция к снижению возраста проявления заболевания в каждом следующем поколении, в отличие от предыдущего.
«Подобные исследования вносят неоценимый вклад в борьбу с наследственными заболеваниями, а так же крайне важны для предупреждения возникновения колоректального рака.» - рассказал руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России, доктор медицинских наук, Алексей Сергеевич Цуканов.
Гордимся нашими коллегами!
Ссылка на статью:
Identification of large deletions in the APC gene in Russian patients with familial adenomatous polyposis A S Tsukanov , V V Zabnenkova, V P Shubin, D Y Pikunov, T A Savelyeva , A M Kuzminov, S A Frolov, A V Polyakov, Y A Shelygin PMID: 32701358 DOI: 10.4149/neo_2020_191230N1351