https://www.high-endrolex.com/29

В октябре 2012 года в ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России открылись отдел и кабинет лабораторной генетики.

Основной задачей данного структурного подразделения является разработка и внедрение протоколов молекулярно-генетического анализа таких наследственных заболеваний, как семейный аденоматоз толстой кишки (семейный аденоматозный полипоз - САП) и наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча).

Не менее важной задачей отдела лабораторной генетики является подбор индивидуальной терапии. Выявление генетических вариантов непосредственно в опухолевых клетках для возможности прогнозирования применения тех или иных препаратов химио- или таргетной терапии.

Актуальность данного исследования определяется тем, что одни и те же химиопрепараты или препараты таргетной терапии у одних больных раком толстой кишки имеют выраженный терапевтический эффект, а у других нет.

Известно, что у 45-50% больных раком толстой кишки обнаруживаются соматические мутации в генах KRAS и NRAS. При обнаружении мутации врач-химиотерапевт уже знает, что определенные препараты таргетной терапии (такие как цетуксимаб) будут неэффективны и может назначить другие. Таким образом, лечение происходит не по общей схеме, а с индивидуальным подходом к каждому конкретному пациенту.

Также в отделе выполняется исследование статуса опухоли на наличие микросателлитной нестабильности (МСН) наиболее чувствительным методом фрагментного анализа. Микросателлиты – это участки ДНК, состоящие из многократно повторяющегося элемента (нуклеотида). Изменение количества этих нуклеотидов в опухоли больного и есть микросателлитная нестабильность, которая характерна примерно для 15% всех случаев колоректального рака. Исследование МСН крайне актуально в качестве скрининга пациентов с синдромом Линча; позволяет решить вопрос о целесообразности назначения химиотерапии у больных со второй стадией рака, а также необходимо для выяснения возможности применения анти-PD-L1 терапии у пациентов с метастатическим колоректальным раком. Кроме того, анализ на МСН помогает уточнить прогноз заболевания у больных, в чьих опухолях ранее была выявлена соматическая мутация p.V600E в гене BRAF.

В отделе лабораторной генетики стоит самое современное оборудование:

• прибор для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР) - "Терцик" (ООО "НПО ДНК-Технология", Россия)
• прибор для проведения ПЦР в реальном времени - StepOnePlus (Life Technologies, США)
• прибор для проведения капиллярного секвенирования - ABI PRISM 3500 (Life Technologies, США)

Сотрудники подразделения являются высококвалифицированными специалистами, на счету которых более 100 публикаций в ведущих отечественных и зарубежных научных изданиях, а также участие в престижных отечественных и международных конференциях.

Все это позволяет с успехом проводить необходимые генетические исследования для:

• Семейного аденоматозного полипоза (гены APC и MYH) 
• Наследственного неполипозного рака толстой кишки (гены MLH1 и MSH2) 

А также разрабатывать новые протоколы молекулярно-генетических методов исследований, что должно сделать процедуру ДНК-диагностики более точной, быстрой и доступной тем, кто в ней нуждается.