ДНК-диагностика образцов крови пациентов при полипозе / колоректальном раке

Если у пациента заподозрена одна из наследственных форм колоректального рака, то прежде всего ему необходима консультация клинического генетика, который примет решение проводить у больного генетическое исследование. Для исследования ДНК пациента на наличие наследственных патогенных вариантов при синдроме Линча, семейном аденоматозе толстой кишки, MUTYH-ассоциированном полипозе и синдроме Пейтца-Егерса необходима его венозная кровь.

Исследование генов DPYD и/или UGT1A1 может назначаться только на усмотрение химиотерапевта до начала лечения пациентов с колоректальным раком. Для проведения исследования необходима кровь пациента.

Подготовка к исследованию ДНК из крови пациента не требуется!

Требования к крови

Для исследования венозная кровь должна быть набрана в объеме 2-4 мл. Взятие материала должно осуществляться в специальные пробирки (рис.), содержащие 0,5М ЭДТА (гепарин не допустим). После забора крови закрытая пробирка должна быть несколько раз перевернута вверх дном.

Если образец будет доставлен в лабораторию в течение 2 дней, то хранить его следует при температуре +4°C в холодильнике. Для более длительного хранения образец необходимо заморозить и транспортировать с поддержанием «холодовой цепи» (например, термос или хладагент со льдом).