Синдром Линча (Наследственный неполипозный рак толстой кишки)

Синдром Линча (Наследственный неполипозный рак толстой кишки)

Наиболее часто встречающейся наследственной формой колоректального рака является синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки). Он обусловливает примерно 3% всех случаев колоректального рака и вызван наследственной мутацией в одном из генов системы репарации ДНК: MLH1, MSH2, MSH6 и др. Для поиска пациентов с подозрением на синдром Линча в ФГБУ «НМИЦ им.А.Н. Рыжих» Минздрава России были разработаны и внедрены оригинальные критерии отбора:

1. 1. Рак толстой кишки у пациента в возрасте до 43 лет
2. 2. Наряду с колоректальным раком еще 2 или более случаев рака у пациента или его кровных родственников (независимо от возраста).

Если пациент соответствует любому из данных критериев ему необходимо проведение молекулярно-генетических исследований с целью диагностики синдрома Линча (или его исключения). Только в подобном случае для больного возможна разработка персонифицированного лечения (как оперативного, так и таргетного), поскольку схема стандартной терапии при данном синдроме не может считаться достаточно эффективной. Кроме того, в случае выявления патогенной наследственной мутации в одном из генов системы репарации неспаренных оснований у больного - необходима ДНК-диагностика всех его кровных родственников. Стоит отметить, что в отделе лабораторной генетики на данный момент найдено более 20 новых мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6 и др., которые ранее не были описаны в мире. Все носители патогенной мутации должны включаться в группу риска с проведением пожизненного клинического мониторинга различных органов-мишеней, в которых возможно развитие злокачественных опухолей. Данный мониторинг разработан и внедрен в нашем Центре с учетом характеристик именно российских пациентов, имеющих свои клинические особенности в сравнении с больными синдромом Линча из других европейских стран.